Neurology病例：48岁MELAS女同性恋

48岁女性，有心音神经性听力丧失和糖尿病，表现为癫痫发作和头痛。患者很瘦，身材矮小。体检上会脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI上会上方半球弥散极低回波，而都可的密切具体扩散系数大部分部份低回波，且不合乎显着的血管分布，不顾虑梗死（由此可知1）。磁共振波谱成像可见倒置的脂质尿素崖（由此可知2）。 患者酸升极低但尿素正常。肌电由此可知推测肌病，无去神经支配表现。遗传物质扫描推断出MT-TL1遗传物质m.3243A> G病原突变。这种突变广布超过80％的核糖体脑肌病伴尿素肾结石和卒中样发作的患者，且总是与野生型DNA共存。（由此可知1：脑MRI可见上方顶叶和上方颞叶皮质区域DWI极低回波[A]，大部分小部份区域密切具体扩散系数低回波[B，箭]，与弥散受限程度非基本上具体；相异结核在FLAIR上呈极低回波，伴都可脑沟轻度消退[C]；此外，上方丘脑内侧可见FLAIR极低回波[C，箭]）（由此可知2：MRS上会1.3ppm不远处倒置双崖，为尿素崖，合乎无氧葡萄糖[箭头]）早期出不远处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6